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Cabinet médical Estrella
28 allée du Dr Robert Lafon, 64100 BAYONNE
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Oncogénétique
Environ 5 à 10% des cancers sont d’origine héréditaire. L’oncogénétique est une discipline mixte clinico-biologique, dont l’objectif est d’identifier les personnes à risque élevé de développer des cancers du sein, de l’ovaire ou du côlon par exemple. Les patients à risque élevé sont alors orientés vers une prise en charge personnalisée et adaptée, à travers un dépistage précoce et/ou des mesures de prévention spécifiques.
L'oncogénétique dans le cancer du sein
En fonction de l’histoire personnelle et/ou familiale permettant d’établir un arbre généalogique, l’oncogénéticien peut évoquer une prédisposition héréditaire au cancer du sein. Selon certains critères cliniques précis et régulièrement révisés, il va alors retenir ou pas l’indication de proposer une analyse oncogénétique constitutionnelle des gènes de prédisposition notamment le gènes BRCA1, BRCA2, PALB2…
Les connaissances évoluent rapidement dans ce domaine notamment depuis l’avènement du séquençage de nouvelle génération, outil de diagnostic moléculaire.
Le résultat de l’analyse est obligatoirement communiqué lors d’une nouvelle consultation. L’absence de mutation identifiée n’exclut pas une prédisposition héréditaire (limites techniques, gènes non connus à ce jour).
Le dépistage oncogénétique permet d’identifier ces mutations afin de proposer une prise en charge personnalisée et/ou préventive. Il concerne non seulement les patients atteints d’un cancer du sein, mais également leurs proches, qui pourraient être porteurs de la mutation génétique.
Critères pour une consultation oncogénétique
Une consultation en oncogénétique est recommandée dans certaines situations, en particulier si :
L’évaluation du risque repose sur une analyse approfondie des antécédents familiaux et personnels. Si un lien héréditaire est suspecté, un test génétique peut être proposé pour rechercher des mutations spécifiques.
Prise en charge et prévention
Surveillance renforcée
La patiente bénéficiera d’un suivi médical intensifié avec des examens réguliers, tels que des mammographies ou des IRM mammaires plus fréquentes.
Chirurgie préventive
Dans certains cas, une chirurgie de réduction du risque peut être envisagée, notamment une mastectomie préventive (ablation des seins) pour réduire drastiquement le risque de développer un cancer.
Thérapeutique ciblé
En cas de mutation constitutionnelle des gènes BRCA1 ou BRCA2, une thérapeutique ciblée par inhibiteurs de PARP peut être administrée dans certains cas de cancers du sein.
Tests génétiques ciblés familiaux
L’identification d’une mutation génétique ne concerne pas uniquement la patiente, mais aussi ses proches. Les enfants, frères, sœurs et autres membres de la famille peuvent également être porteurs de la mutation. Un dépistage génétique leur sera alors proposé pour évaluer leur propre risque et d’adapter leur prise en charge en fonction de leur statut porteur ou non porteur de la mutation familiale.
L’identification d’une mutation génétique ne concerne pas uniquement la patiente, mais aussi ses proches. Les enfants, frères, sœurs et autres membres de la famille peuvent également être porteurs de la mutation. Un dépistage génétique leur sera alors proposé pour évaluer leur propre risque. Cela permet d’anticiper la prévention et la surveillance au sein de la famille, tout en offrant des options pour réduire les risques futurs.
Questions fréquentes
Le test génétique nécessite une simple prise de sang, parfois associée à un prélèvement salivaire. Le consentement éclairé de la personne testée est obligatoire.
Si je porte une mutation BRCA1 ou BRCA2, est-ce que je vais nécessairement avoir un cancer du sein ?
Non. Une mutation BRCA1 ou BRCA2 augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein, mais cela ne signifie pas que vous en serez systématiquement atteint. Une surveillance intensifiée à haut risque et d’éventuelles mesures préventives permettent d’optimiser la gestion de ce risque.
Non, le test génétique est généralement réservé aux personnes qui présentent des facteurs de risque spécifiques, comme des antécédents familiaux de cancers du sein ou de l’ovaire. Le médecin généticien évaluera les critères pour déterminer si le test est nécessaire.